南京医科大学第一附属医院蒋奎荣教授等报告的一项研究强调了游离细胞DNA（cfDNA）片段组学和机器学习在胰腺导管腺癌（PDAC）早期检测中的有效性。该方法有望通过早期干预降低PDAC患者的死亡率，并可作为肿瘤诊断的突破。（J Clin Oncol. 2025年5月1日在线版）

PDAC以其高死亡率而闻名，通常在不可手术的晚期才被诊断出来。这突出了对创新和有效的早期检测技术的迫切需要。本研究的重点是利用cfDNA片段组学整合先进的机器学习技术，以高精度识别早期PDAC。

该研究包括1167名参与者的广泛队列，从中收集血浆并进行低深度全基因组测序。经过严格的质量评估，166例诊断为PDAC的个体和167名健康参与者被纳入训练队列，而验证队列由112例PDAC患者和111名健康个体组成。另一组67例非恶性胰腺囊肿患者也被纳入其中，以验证模型的准确性。最后，两个额外的外部验证队列和一个额外的独立早期数据集被用来评估模型的稳健性。该分析使用片段组分析，整合拷贝数变化、片段大小、突变特征和使用机器学习分析的甲基化模式。

该模型在区分PDAC患者和对照组方面具有显著的准确性，训练数据集的AUC为0.992，验证数据集的AUC为0.987。在阈值为0.52时，训练集的敏感性为93.4%，特异性为95.2%。在验证数据集中，敏感性为97.3%，特异性为92.8%，而外部数据集的敏感性为90.91%，特异性为94.5%。

（编译 邓旭）