瑞典卡罗林斯卡Wachtmeister等报告，在唐氏综合征患儿中，5岁前的急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）患病风险均异常显著地增高，但在成年期大部分常见实体瘤的患病风险则下降。该概况有助于指导临床实践，提供个性化监测建议，并激发关于21号染色体在肿瘤发生中作用的研究。（Br J Cancer. 2025年12月26日在线版）

唐氏综合征患者的儿童期白血病风险升高，且有人认为其成年期实体瘤风险会下降。然而，目前尚不清楚哪些癌症亚型会对这种模式和终生癌症风险发生影响。为了调查唐氏综合征的年龄归因和亚型归因癌症风险，该项瑞典人口匹配队列研究利用国家医疗登记系统纳入的9742例1930~2017年在瑞典出生的唐氏综合征患者数据，并以1:50的比例按照出生年份、性别和出生地区匹配对照，使用Cox比例风险模型计算风险比（HR）及95%CI （95%CI）。

结果显示，5岁前，唐氏综合征儿童的ALL患病风险增高20倍，AML患病风险增高近500倍。相比之下，唐氏综合征患者总体的实体瘤患病风险更低，这些患者成年期乳腺癌、前列腺癌、肺癌、结直肠癌、妇科肿瘤及黑色素瘤的患病风险均显著降低。不过，睾丸癌、软骨肉瘤/软骨母细胞瘤患病风险则增高。

（编译 靳奕）