意大利热那亚大学临床肿瘤医学中心Lambertini等报告，在年轻的BRCA携带者中，激素受体阳性对比激素受体阴性疾病的复发模式和第二原发乳腺癌的差别应在告知患者治疗、随访和降低风险的手术时考虑。(Ann Oncol. 2024年6月20日在线版)

激素受体表达是乳腺癌的一个已知的阳性预后和预测因素;然而，关于其对携带BRCA致病变异(PV)的年轻患者预后影响的证据有限。

该项国际、多中心、回顾性队列研究纳入了诊断为浸润性乳腺癌且BRCA基因中含有种系PV的年轻患者(≤40岁)。该研究调查了激素受体状态对乳腺癌临床行为和预后的影响。结局指标包括无病生存期(DFS)、乳腺癌归因生存期(BCSS)和总生存期(OS)，首先根据激素受体表达(阳性与阴性)分层，然后根据乳腺癌亚型(Luminal A型、Luminal B型、三阴性与HER2阳性乳腺癌)分层。

来自全球78个中心的4709名BRCA携带者，其中2143例(45.5%)患有激素受体阳性乳腺癌，2566例(54.5%)患有激素受体阴性乳腺癌。

中位随访时间为7.9年。激素受体阳性疾病患者的远处复发率较高(13.1% vs. 9.6%，P<0.001);而与激素受体阴性疾病患者相比，第二原发乳腺癌的发生率较低(9.1% vs. 14.7%，P<0.001)。激素受体阳性和阴性患者的8年DFS率分别为65.8%和63.4%。在DFS、BCSS和OS中，激素受体阳性对比激素受体阴性患者的风险比随时间变化(激素受体状态与生存时间的相互作用：P<0.05)。

与所有其他亚组相比，Luminal A型乳腺癌患者在DFS方面的持久预后最差(8年DFS率：Luminal A型60.8%，三阴性63.5%，HER2阳性65.5%，Luminal B型69.7%)。

(编译 倪凯乐)