美国St Jude儿童研究医院肿瘤科Blake等报告，标准化的监测能够通过发现多种癌症易感综合征(CPS)来发现早期阶段的新发肿瘤，这可使大多数患者能够接受完全切除术和成功的治疗。(JAMA Oncol. 2024年6月20日在线版)

越来越多的儿科肿瘤患者被认为有潜在的CPS，通常建议接受监测，以便在最早和最可治愈的阶段发现新的肿瘤。但是有关癌症易感儿童监测的有效性和结局数据有限。

为了评价多种CPS中监测的性能，该项队列研究在儿科肿瘤专科中心，使用标准的监测方案回顾了出生到23岁的、在2009年1月1日至2021年9月31日间有临床和/或分子CPS诊断数据的、儿童和青年的监测结果，同时排除了遗传性视网膜母细胞瘤和骨髓衰竭综合征的患者。主要终点为对监测结果进行的回顾，以评估新发肿瘤的发病率、发病谱和临床病程。

结果显示，共纳入274名儿童和青年，平均年龄为8岁(出生~23岁)，其中144名(52.6%)为女性，共有35例次不同的CPS，中位随访时间为3年(1个月~12年)。

在研究期间，监测在27名(9.9%)参与者中检出了35例次无症状肿瘤;5例(1.8%)患者在监测之外被发现5例次有症状肿瘤，其中2例次也被监测检出。35例次肿瘤中的10例次(28.6%)在第一次监测成像中被识别出。与CPS确诊前发现的类似肿瘤(56.8%，71/125)相比，监测发现的恶性实体瘤和脑肿瘤更多地表现为局限性肿瘤(83.3%，20/24;P<0.001)。在24例次通过监测发现并手术切除的肿瘤中，17例次(70.8%)的切缘完全阴性。

全成像模式分析显示，监测的敏感性(96.4%)、特异性(99.6%)、阳性预测值(94.3%)和阴性预测值(99.6%)均很高，少有假阳性(0.4%)或假阴性(0.3%)。

(编译 张铭珊)